模型概览图

医学信息与人工智能学院常啸团队（科研助理孟子昂和青年教师宋颖超）开发人工智能算法在偏头痛遗传机制领域取得进展。相关成果以“Transformer人工智能模型赋能偏头痛全基因组易感基因发现（Transformer-based deep learning enhances discovery in migraine GWAS）”为题，于2025年12月10日在线发表于《自然‑通讯》（Nature Communications）杂志，论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-025-65991-7。

偏头痛是一类高遗传性神经系统疾病，全球患病率较高，严重影响患者生活质量并带来沉重社会负担。尽管早期全基因组关联研究 （GWAS） 在欧美人群中识别出多个风险基因，但传统分析方法受限于统计能力和遗传背景的复杂性，难以充分揭示潜在的致病机制。

针对这一难题，研究团队提出并构建了一种基于 Transformer 的深度学习框架，用于对 GWAS 数据进行综合建模和信号增强。在本研究中，作者利用现有最大规模的偏头痛 GWAS 摘要数据，在现有方法基础上应用 Transformer 网络对高维 SNP 数据结构进行深度学习建模。研究发现，与传统 GWAS 方法相比，该模型在多个独立验证集中能够更灵敏地检测到变异位点，显著提高了候选风险基因的检出率。

研究结果不仅增强了偏头痛相关基因位点的发现能力，还通过深入的生物信息学分析揭示了与神经调节、炎症反应、血管生物学等多重病理过程相关的关键通路，为偏头痛的病理机制研究和靶向干预提供了新的分子靶点。此外，该方法具有良好的拓展性，可推广应用于其他复杂疾病的遗传研究。研究团队表示，将继续在深度学习与人类复杂疾病遗传学交叉领域开展深入探索，推动更多具有原创性和影响力的科研成果产出。

本研究得到了国家自然科学基金、山东省优秀青年科学基金（海外）等项目的资助。