研究框架图

医学信息与人工智能学院常啸团队（硕士研究生姜越）在哮喘遗传机制研究方面取得进展。相关成果以“深度学习与统计方法在欧洲人群中识别出新的哮喘风险基因变异（Deep learning and statistical methods identify novel asthma risk variants in Europeans）”为题，于2026年4月1日在线发表于《过敏与临床免疫学杂志》（The Journal of Allergy and Clinical Immunology），论文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0091674926002216。

哮喘是一种具有复杂遗传基础的常见慢性呼吸系统疾病。尽管近年来全基因组关联研究（GWAS）已鉴定出大量风险位点，但其遗传结构仍有待进一步完善，尤其是在跨性状遗传机制整合及功能层面解释方面仍存在一定挑战。

本研究基于目前规模最大的欧洲人群哮喘GWAS数据之一，整合全球生物样本库（GBMI）与百万退伍军人计划（MVP）数据开展荟萃分析，共纳入超过15万病例和165万对照，对哮喘的遗传结构进行了系统性解析。本研究识别出多个全基因组显著关联位点，其中包括69个哮喘新位点，进一步扩展了哮喘的遗传易感图谱。在此基础上，本研究结合嗜酸性粒细胞这一关键免疫相关性状，采用多性状联合分析方法，系统挖掘哮喘与免疫表型之间的共享遗传基础。同时，团队应用自主开发的基于Transformer架构的深度学习方法InsightGWAS，整合GWAS统计信息、连锁不平衡结构及多层次功能注释，对遗传变异进行优先级排序，在传统统计方法基础上进一步提升了信号识别能力。功能分析显示，新鉴定位点显著富集于免疫调控及气道相关生物过程，相关基因涉及多条炎症与免疫反应通路。值得关注的是，基于深度学习挖掘的风险位点构建的多基因风险评分模型预测效果优于传统方法，大幅提升了哮喘遗传风险预测的准确性。

总体而言，本研究通过整合大规模人群数据、多性状遗传分析及深度学习方法，从多个层面对哮喘的遗传结构进行了更为系统和精细的刻画，为后续机制研究及遗传风险评估提供了重要的理论支撑与技术参考。

该研究得到了国家自然科学基金、山东省泰山学者计划、山东省优秀青年科学基金（海外）等项目的资助。